三庚酸酯或可治疗1HG转运体缺陷综合征

脑部代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多情况仍然未确定，所以病人较为紧迫。正常才会，是脑部能量代谢的主要制品。1M-转运体缺陷综合症（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致内源性除去减少。

G1D常乏善可陈为癫痫猝死与脑部电图棘波。例外的是，在G1D小鼠模M-中，G1D一系列重要神经功能缺陷，常独立于脂溶性相关的GLUT1转运体障碍，而增加脑部组织内浓度可以缓解症状。原作者反驳这些辨认出可能会与人类G1D疾病相关，因此可以试图的发展促进脑部流入或包括有效替代底物的病人工具。

目前常用G1D的癫痫蔬果疗法，仅能缓解2/3高血压的运动障碍或癫痫猝死，而且并非普遍低剂量。有深入研究推测，与生酮蔬果病人形式相反的，如三庚酸酯等养分就会通过回补两端体，说明TCA（三磺酸循环）的两端产物，从而起关键作用。

因此来自马萨诸塞大学西南综合医院的深入研究者们，进一步着手非商业性、开放标签系列的临床深入研究，对三庚酸酯病人工具顺利进行风险评估。深入研究结果在线撰写于8年底11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共纳入14名未遵从生酮蔬果病人的1M-转运体缺陷综合症的儿童与。干预技术手段为，在人会日常蔬果中说明食品级三庚酸酯。

由于极少癫痫猝死不明显，高血压或抚恤金的感觉没法常用风险评估。因此，深入研究者适用一原理脑部电图、神经心理学、血清分析、脑部含氧量的气相检查等技术手段。

深入研究推测，1名人会（7%）没有消失棘波；而其他人会在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分高血压神经心理乏善可陈以及脑部含氧量增加。11名高血压（78%），长期适用三庚酸脂后未消失副关键作用。3名人会（21%）乏善可陈为消化道症状，1（7%）名人会病人暂停。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D高血压的主要神经功能产生有利制约。另外，深入研究的判读量化可以构成一个重要的基础，来风险评估代谢性脑部病（两端代谢产物障碍）的病人工具。

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校对： neuro207