CARS2：新的致痫遗传

进行持续性肌肉阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传持续性神经退行持续性结核病，诊断表现和生物化学忽略较强举例来说；其主要诊断特征有数肌肉阵挛、病症和相异程度的成效持续性神经功能退化。

该症可由多个相异的遗传病招致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传病引致；神经元蜡样脂褐素沉降症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传病引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传病引致。

在儿童和成体病患者中会，亦有华盛顿邮报指为相异的线粒体运RNA（tRNA）遗传病（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的成效HG特别，诊断上归入为“友破碎白纤维的肌肉阵挛持续性病症”（ MERRF）遗传性。

在近期再版的Neurology杂志上，一个德国研究开发团队华盛顿邮报了一个有2名诊断病因与MERRF遗传性颇为相近病患者的近亲婚嫁家另有。2名病患者皆为CARS2性状（该性状编码线粒体内半胱吡啶酰胺tRNA丝吡啶酸）挤出位点性状突变的纯合子。病患者诊断表现有数重度的肌肉阵挛病症、成效持续性痉挛持续性四肢瘫、成效持续性右眼和失聪危害、以及成效持续性认知功能危害。

平面图1：病患者家另有平面图和测序平面图，可见CARS2性状c.655 G＞A性状突变常染色体隐持续性遗传模式

平面图2：在病患者父外祖母中会CARS2产物的多种挤出产物。平面图A推断内含子4和内含子8哨兵RNA的逆转录PCR产物。病患者舅舅（III.5）和外祖母（III.4）噬RNA推断较长的挤出产物。（BL=噬RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照合组纤维细胞RNA）。平面图B推断野生HG和性状突变HGCARS2互补DNA。性状突变HG因为内含子6携带性状突变点引致被挤出其会。

研究成果从该家另有中会分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合性状突变为病菌持续性性状突变。该性状突变位于第6号内含子的最末一个碱基三处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常挤出可引致第6号内含子实质上其会。这使得一段特异持续性脱氧核糖核酸上的28个残基发生窗格其会，这段组蛋白与酶末端tRNA发夹结构的稳定持续性特别。

研究成果总结指为，本研究鉴定出了一种新的引致重度成效持续性肌肉阵挛病症的病菌性状CARS2。

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撰稿： neuro212