类霍普金斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington小儿（Huntington disease like，HDL）症判别临床里面的一些点状针灸展现主要有以下几种：

人故名众多特征

Huntington小儿（Huntington disease，HD）和极少类Huntington小儿（Huntington disease like，HDL）症人故名众多产自相当多，但某些 HDL 症有人故名众多产自基本特征。比如 HDL2 多见于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 十分相似展现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西裔的墨西哥人里面及朝鲜人里面也有报道。朝鲜一些人仅有需慎重考虑 DRPLA，后者患小儿率在朝鲜一些人里面与 HD 相像，而在西欧和中欧一些人（加拿大奥尔巴尼一些人和义大利人兼有）里面，仅有需慎重考虑骨骼肌铁蛋白小儿。

革新运动综合疼痛经常出现的各部位

大仅有 HDL 症仅有有全身的革新运动阻碍，包含手部、颈部、脸部等。但有明显故名手部经常出现异常户外活动多见于骨骼肌鳞白细胞有所增加综合症，包含舞蹈-鳞白细胞有所增加综合症和 McLeod 症。如为早发的脑部刚性阻碍或革新运动特功能性减退-强直症常在相关的手部-颊部-舌部累及则仅有需慎重考虑泛酸激蛋白质相关的骨骼肌大变功能性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现为比较严重的故名手部脑部刚性阻碍常在霍奇金十分相似综合疼痛。

共济失调

虽然 HD 小儿程里面不必要经常出现脑萎缩，也有以共济失调为首发综合疼痛的 HD，年青人型 HD 也有共济失调兼有要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 症。较亚美尼亚人里面仅有需慎重考虑 SCA17，朝鲜人里面仅有需慎重考虑 DRPLA。

眼球户外活动经常出现异常

在判别临床里面极其有象征意义。HD 小儿征中期即有扫视启动经常出现异常，后经常出现扫视减慢和扫视范围增高。在比较严重的 HDL 症、舞蹈-鳞白细胞有所增加综合症、PKAN 和 WD 里面也有类似改大变。在骨骼肌鳞白细胞有所增加综合症里面，能发现片段解构扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。小儿程中期「脑功能性」眼球户外活动经常出现异常如扫视辨距不当、方波急跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视经常出现异常的眼震是大极少脑部脑功能性大变功能性小儿的基本特征，能与 HD 判别。

霍奇金氏症

HD 里面，霍奇金氏症仅经常出现在年青人型 HD 里面，10 岁那时候偏头痛的小儿征里面 30%~50% 仅有有霍奇金氏症。而霍奇金氏症在其他 HDL 症里面较多，如 SCA17 小儿征里面 22% 经常出现霍奇金氏症，舞蹈鳞白细胞有所增加综合症里面 60%，McLeod 症里面 40%，HDL1 症里面大仅有小儿征仅有有霍奇金氏症。DRPLA 里面 20 岁当年偏头痛小儿征里面完全仅有经常出现，在 40 岁后来偏头痛的小儿征里面，霍奇金氏症很少经常出现。

令人满意低速

HDL1 令人满意低速较太快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存天数 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存天数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症偏头痛早的令人满意较太快。年青人型 HD 令人满意较太快，但良功能性遗传功能性舞蹈小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期偏头痛，但令人满意极其缓慢。

特别设计检查

在基因组检查当年仅有能够做基本上的特别设计检查，常规肥胖症检查能判别急功能性或亚急功能性小儿因引起的舞蹈综合疼痛。一些常规检查对 HDL 症临床也有帮助，如舞蹈-鳞白细胞有所增加综合症和 McLeod 症可能会有脑部酸激蛋白质和肝蛋白质下降，骨骼肌铁蛋白小儿的小儿征仅有经常出现血清铁蛋白减低，WD 小儿征 24 小时尿铜甜度下降等。

骨骼肌鳞白细胞症（舞蹈-鳞白细胞有所增加综合症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳞白细胞比例下降。

HD 小儿征尸首 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，脑干和脑萎缩在疾小儿晚期经常出现。一些成年偏头痛的进行功能性 HDL 症在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、骨骼肌鳞白细胞有所增加综合症和 McLeod 症。脑萎缩在判别 HD 和 SCAs 里面极其重要。DRPLA 小儿征里面，脑脑干萎缩、T2 相上凹陷处脑干下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别临床的各项针灸基本特征总结见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪